小伙因爷爷奶奶近亲结婚患怪病 全身浮肿呼吸困难

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23岁的邵阳小伙欧阳超（化名）从小就反复咳嗽、咳痰，辗转多家医院都无法治疗。近日，他突然全身高度浮肿，还出现咳脓痰、呼吸困难、心衰等症状，经介绍到长沙市中心医院呼吸内科求医。经诊断，小伙子患上了罕见的不动纤毛综合症，主要是因为祖父母近亲结婚所致。

年轻小伙患怪病全身浮肿呼吸困难

23岁的欧阳超来自湖南邵阳洞口镇，虽说年轻，却反复咳嗽了20余年，有肺心病、结核、药物性肝炎等疾病史。

“去年在中山打了一年工，到12月底，身体有些不太对劲，脸开始浮肿……”欧阳超说，刚开始他以为自己只是发胖了，但后来浮肿情况日趋严重，还常常会出现咳嗽、咳脓痰、呼吸困难等情况。

今年年初，他辗转到了中山的多家医院进行治疗，但医院都因其疾病奇特而无法治疗。2月4日，欧阳超的双腿已经肿得整整大了一圈，每走一步都很困难，无奈之下，身处异乡的他只能包车从中山回到邵阳洞口镇，光车费就花了近2800元。

因为曾经有过结核病史，家人担心他旧病复发，于是赶紧带着他到长沙市中心医院胸科中心检查，医生排除了结核病，并建议他到呼吸内科治疗。“患者被送到科室时，病情很危急，全身高度水肿，有咳嗽、咳脓痰、呼吸困难等症状，随时可能因为呼吸衰竭、心衰等而死亡。”据长沙市中心医院肺部疾病诊疗中心主任彭毅强介绍，医院立即给他做了呼吸机、排痰、输液等治疗，情况有明显好转。

不动纤毛综合症为遗传病发病率不足1/30000

“治了一段时间后，患者全身的浮肿在慢慢退去，心衰、呼吸衰竭等也在好转，暂时脱离了生命危险，但肺部感染还是在反复发生……”随后，彭毅强主任给欧阳超做了详细的全身检查发现，导致欧阳超多次感染的“元凶”，竟是罕见的不动纤毛综合症。

“这是一种罕见的遗传疾病，发病率约为1/60000——1/30000，原发性不动纤毛综合症是种儿科疾病，但由于诊断较难，往往要长大后才被发现。”彭毅强介绍，人体的每个管道都有纤毛，来帮助排除异物和代谢细菌，正常情况下每秒会摆动16次，但患病之人的管道纤毛可能不摆动。

若是近亲结婚，“不动纤毛综合症”患病率比常人要高出20%——30%。事后，记者从欧阳超那了解到，他爷爷奶奶是表兄妹关系，属三代内近亲结婚。

彭毅强介绍，这种遗传疾病，如果保养得好，可以正常寿命和生活，但如果生活条件跟不上，出现反复感染，随时可能会出现更严重的情况。

2010年欧阳超的母亲因为车祸去世，仅剩下他们父子三人相依为命，父亲只是一名普通的电钻工，月收入也就2000元左右。为了给儿子看病，父亲四处借钱，现在已是家徒四壁。考虑到病人家庭困难，彭毅强主任在用药方面也时刻都在为欧阳超考虑。在其临近出院前，彭主任还特别组织了科室医护人员募捐，并赠送了一些药物。  

Cati

唉，一声叹息啊。

ノにι情⑧あそ

哎 近亲啊